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GAA糖原不能正常代謝而貯積在肌肉細胞的中,導致嚴重的,它是一種罕見病,更是一種進行性、消耗性的疾病,發病率約為1/40000


據臨床癥狀出現的時間,該病可分成嬰兒型(小于1歲發病)和晚發型(大于1歲發病,兒童、少年或成年起病者)。嬰兒型患者在出生后不久即發病,表現為嚴重低下、無力、肝臟腫大、心臟擴大,患兒逐漸出現吞咽困難、舌體突出增大,多數患兒因呼吸或心臟并發癥在2歲前死亡。


我們現在重點關注“晚發型龐貝病(LOPD)”,主要臨床特點是:以中軸和肢體肌肉受累為主的緩慢進展性肌無力,運動不耐受,易疲勞,原因不明的呼吸衰竭或者呼吸功能障礙。常見的表現為:肢帶型肌無力、肌痛、經常跌倒、步態異常、行走/上下樓梯/起身困難、肌酶CK升高、脊柱強直/側凸/翼狀肩胛等等。在臨床上,由于晚發龐貝患者早期癥狀累及全身多個系統,特異性不高,患者容易在多個科室間反復流轉,誤診漏診率高,臨床鑒別診斷難度極大,確診顯著延遲,平均確診時間可長達5-7年,發病年齡越晚,診斷延遲越長。


目前,在中國明確診斷出來的患者不到200余人,根據我國的人口總數,仍然有很多患者未被確診。基于此,上海復旦大學華山醫院神經內科盧家紅教授、趙重波教授牽頭于2020-7-31日成立了“神經內科罕見病中心”,開始探索符合中國龐貝病病情的學術診斷道路,啟動了“LOPD高危患者篩查”項目,應用簡單易行的干血濾紙片(DBS)酶學篩查方法(是敏感度高的GAA酶活性檢測方法),在中國建立LOPD患者的高危篩查標準,可以有效縮短患者確診時間。武漢市第一醫院神經內科有幸參與該項目,成為全國20家參與單位之一,也是湖北省唯一合作單位,為高危篩查患者免費提供:干血濾紙片(DBS)酶學串聯質譜分析檢測,希望能為湖北省及周邊地區LOPD患者的盡早診斷做出我們的努力!

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LOPD高危篩查標準如下:

1. 起病年齡大于等于1周歲;

2. 以下表現中至少有一條:

a) 血肌酸激酶持續升高:至少2次超過1.5倍正常上限,2次之間間隔至少1月;

b) 中軸肌無力:特別是仰臥位抬頭和/或坐起困難;

c) 上肢肌無力:近端重于遠端;

d) 下肢肌無力:近端重于遠端,注意勿遺漏俯臥位的伸髖肌力檢查;

e) 無其它原因可以解釋的呼吸早衰:指仍能夠行走的患者用力潮氣量FVC顯著下降(<70%預期值),部分病人需要夜間無創支持通氣,可出現反復肺部感染,或感染好轉后脫機困難。

 

    如果您及您的親友符合以上篩查標準,請及時與我們聯系!我們將竭誠為您提供幫助!

病區地址:武漢市第一醫院外科樓17樓神經內科二病區

護士站電話:027-85332135

醫生辦電話:027-85332136

神經肌肉免疫疾病亞專科門診(院內門診三樓):

羅利俊主任醫師:周一全天、周五下午

楊潔主治醫師:周四下午

魏東生主治醫師:周三下午

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