根據臨床癥狀出現的時間，該病可分成嬰兒型（小于1歲發病）和晚發型（大于1歲發病，兒童、少年或成年起病者）。嬰兒型患者在出生后不久即發病，表現為嚴重低下、無力、肝臟腫大、心臟擴大，患兒逐漸出現吞咽困難、舌體突出增大，多數患兒因呼吸或心臟并發癥在2歲前死亡。
我們現在重點關注“晚發型龐貝病（LOPD）”，主要臨床特點是：以中軸和肢體肌肉受累為主的緩慢進展性肌無力，運動不耐受，易疲勞，原因不明的呼吸衰竭或者呼吸功能障礙。常見的表現為：肢帶型肌無力、肌痛、經常跌倒、步態異常、行走/上下樓梯/起身困難、肌酶CK升高、脊柱強直/側凸/翼狀肩胛等等。在臨床上，由于晚發龐貝患者早期癥狀累及全身多個系統，特異性不高，患者容易在多個科室間反復流轉，誤診漏診率高，臨床鑒別診斷難度極大，確診顯著延遲，平均確診時間可長達5-7年，發病年齡越晚，診斷延遲越長。
目前，在中國明確診斷出來的患者不到200余人，根據我國的人口總數，仍然有很多患者未被確診。基于此，上海復旦大學華山醫院神經內科盧家紅教授、趙重波教授牽頭于2020-7-31日成立了“神經內科罕見病中心”，開始探索符合中國龐貝病病情的學術診斷道路，啟動了“LOPD高危患者篩查”項目，應用簡單易行的干血濾紙片(DBS)酶學篩查方法（是敏感度高的GAA酶活性檢測方法），在中國建立LOPD患者的高危篩查標準，可以有效縮短患者確診時間。武漢市第一醫院神經內科有幸參與該項目，成為全國20家參與單位之一，也是湖北省唯一合作單位，為高危篩查患者免費提供：干血濾紙片(DBS)酶學串聯質譜分析檢測，希望能為湖北省及周邊地區LOPD患者的盡早診斷做出我們的努力！
LOPD高危篩查標準如下：
1. 起病年齡大于等于1周歲；
2. 以下表現中至少有一條：
a） 血肌酸激酶持續升高：至少2次超過1.5倍正常上限，2次之間間隔至少1月；
b） 中軸肌無力：特別是仰臥位抬頭和/或坐起困難；
c） 上肢肌無力：近端重于遠端；
d） 下肢肌無力：近端重于遠端，注意勿遺漏俯臥位的伸髖肌力檢查；
e） 無其它原因可以解釋的呼吸早衰：指仍能夠行走的患者用力潮氣量FVC顯著下降（<70%預期值），部分病人需要夜間無創支持通氣，可出現反復肺部感染，或感染好轉后脫機困難。
如果您及您的親友符合以上篩查標準，請及時與我們聯系！我們將竭誠為您提供幫助！
病區地址：武漢市第一醫院外科樓17樓神經內科二病區
護士站電話：027-85332135
醫生辦電話：027-85332136
神經肌肉免疫疾病亞專科門診（院內門診三樓）：
羅利俊主任醫師：周一全天、周五下午
楊潔主治醫師：周四下午
魏東生主治醫師：周三下午
